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Pränataldiagnostik: Ihre Optionen im Überblick

Die Pränataldiagnostik ist ein wichtiges Thema für werdende Eltern, die sich über die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes informieren möchten. In diesem Artikel geben wir Ihnen einen detaillierten Überblick über die verschiedenen Screening-Optionen und ihre Bedeutung.

Was ist Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik umfasst verschiedene medizinische Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um die Gesundheit des ungeborenen Kindes zu überprüfen. Diese Tests können helfen, genetische und strukturelle Anomalien frühzeitig zu erkennen und die werdenden Eltern besser auf die Geburt vorzubereiten.

Arten von Pränataldiagnostik-Screenings

Ultraschalluntersuchungen

Ultraschalluntersuchungen sind ein zentraler Bestandteil der Pränataldiagnostik und werden routinemässig im Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt. Die Untersuchungen liefern detaillierte Bilder des Fötus und können strukturelle Anomalien wie Herzfehler, Neuralrohrdefekte und andere Entwicklungsstörungen erkennen.

Ersttrimester-Screening

Das Ersttrimester-Screening kombiniert eine Ultraschalluntersuchung und eine Blutuntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Es misst die Nackentransparenz des Fötus und die Konzentration bestimmter Eiweisse im mütterlichen Blut. Diese Informationen helfen, das Risiko für Chromosomenstörungen (z. B. Down-Syndrom) zu berechnen.

Nicht-invasive Pränataltests (NIPT)

Nicht-invasive Pränataltests (NIPT oder cf-DNA) sind Bluttests, die ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden können. Sie analysieren die DNA des Fötus im mütterlichen Blut und können Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) mit hoher Sensitivität erkennen. Obwohl der Test eine hohe Sensitivität für Chromosomenstörungen hat, wird nicht empfohlen, ihn vor einer detaillierten Ultraschalluntersuchung durchzuführen, da die Ultraschalluntersuchung eine Auffälligkeit entdecken kann, die ein invasives Diagnoseverfahren erfordert.

Invasive Pränataldiagnostik

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Die Chorionzottenbiopsie wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei entnimmt die Ärztin/der Arzt eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta, um genetische Informationen des Fötus zu analysieren. Dieser Test ist genauer als nicht-invasive Methoden, birgt jedoch ein geringes Risiko für Fehlgeburten.

Amniozentese

Die Amniozentese wird nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierbei wird Fruchtwasser aus der Gebärmutter entnommen, um Chromosomenstörungen und andere genetische Erkrankungen zu diagnostizieren. Auch dieser Test birgt ein geringes Risiko für Komplikationen, liefert jedoch präzise Ergebnisse.

Behandlungsoptionen und Entscheidungen

Die Ergebnisse der Pränataldiagnostik können für werdende Eltern herausfordernd sein. Je nach Befund stehen verschiedene Behandlungsoptionen zur Verfügung.

Medizinische Betreuung und Überwachung

Bei Feststellung von Auffälligkeiten kann eine intensivere medizinische Betreuung notwendig sein. Regelmässige Ultraschalluntersuchungen und spezialisierte Untersuchungen helfen, den Zustand des Fötus zu überwachen und gegebenenfalls frühzeitig medizinische Massnahmen zu ergreifen.

Therapeutische Massnahmen

In einigen Fällen können bereits im Mutterleib therapeutische Eingriffe vorgenommen werden. Bei bestimmten Herzfehlern oder anderen strukturellen Anomalien sind pränatale Operationen möglich, um die Chancen auf eine gesunde Entwicklung zu erhöhen.

Psychologische Unterstützung

Eine Diagnose kann emotional belastend sein. Psychologische Unterstützung und Beratung sind wichtige Bestandteile der Betreuung. Unsere Fachärztinnen und Fachärzte stehen Ihnen zur Seite, um Sie durch diese herausfordernde Zeit zu begleiten.

Fazit

Die Pränataldiagnostik bietet wertvolle Informationen über die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes. Es ist wichtig, dass Sie sich umfassend informieren und alle verfügbaren Optionen in Betracht ziehen. Im Fachärztezentrum Glatt stehen Ihnen erfahrene Fachkräfte zur Seite, die Sie während der gesamten Schwangerschaft begleiten und unterstützen.

Für weitere Informationen oder zur Vereinbarung eines Beratungstermins stehen wir Ihnen jederzeit zur Verfügung. Ihr Wohl und das Ihres Kindes liegen uns am Herzen.

Dr. med.
Nora Gullai
Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe
Gynäkologie und Geburtshilfe
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